Do danas je poznato više od 100 različitih rijetkih i genskih bolesti razvoja, prijenosa tvari, metabolizma i upalnih bolesti koje zahvaćaju bubrege. Mali broj poznatih bolesnika, uz značajnu fenotipsku varijabilnost, otežava definiranje bolesti, donošenje preporuka za dijagnostiku i liječenje, ali i pronalazak specifičnih lijekova za tu populaciju bolesnika.
Bubrezi su među najsloženijim organima u ljudskom tijelu. Genski poremećaji rasta i razvoja bubrega za posljedicu imaju smanjen broj nefrona često uz poremećenu strukturu i organizaciju staničnih elemenata unutar bubrega. Nasuprot tome, poremećaji funkcije obično zahvaćaju neku od specifičnih izvršnih funkcija bubrega te dovode do poremećaja ravnoteže vode, tvari i elektrolita u organizmu. Dok su monogenske bolesti rijetke i obično se očituju još u ranom djetinjstvu, poligenske su češće, očituju se u kasnije tijekom života i slabije su izraženih specifičnih fenotipskih obilježja zbog čega se teže prepoznaju.
I jedna i druga kategorija nerijetko ostaju bez točne dijagnoze.
Bolesnici koji boluju od rijetkih bolesti su među nama. Rasvjetljavanje i razumijevanje genskih poremećaja uz uvid u patofiziološke procese pojedinih rijetkih i genskih bolesti doprinosi razvoju lijekova sa specifičnim djelovanjem na sam uzrok bolesti.
Simpozij Rijetke i genske bolesti bubrega donosi pregled trenutačnih spoznaja iz ovog uzbudljivog i dinamičnog područja.
Pogledajte predavanja, pridružite nam se u raspravama i iznesite svoja iskustva.